В учебном пособии представлена современная информация по основам геномики человека. Рассмотрены структура генов, особенности регуляции их функций при участии хроматиновых структур и модификации ДНК. Описаны механизмы возникновения мутаций, особенности работы репарационных систем ДНК человека. Показана роль митохондриальной ДНК в развитии заболеваний человека. Приведена классификация генетических полиморфизмов человека и показана их роль в персонализированной медицине. Описаны методы молекулярной диагностики генетических изменений, применяемые в современной клинической практике. Пособие предназначено для врачей, студентов медицинских вузов, научных работников. Рекомендовано УМО РАЕ по классич