В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы "Геном человека". Должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание (в большинстве случаев в сжатой табличной форме) большого числа наследственных болезней: менделирующих, хромосомных, митохондриальных, болезней импринтинга, освещены современные представления о фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака.
Для студентов медицинских вузов.