В последнее десятилетие значительно возрос интерес к наследственным болезням обмена веществ. Это связано прежде всего с появлением новых методов их диагностики и лечения. Данное издание посвящено лизо сомным болезням накопления. Руководство является первой частью переработанной авторами монографии К.Д. Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ». В него включены три дополнительные главы, а также обновлены разделы, касающиеся лечения и диагностики лизосомных заболеваний. С современных позиций отражены эпидемиология, патогенез, профилактика лизосомных болезней накопления, приведены детальные описания отдельных нозологических форм, а также клинические примеры, которые помогут врачам